Публикации автора

Патогенные варианты гена FLNA приводят к повреждениям различных органов и систем, формирующимся в эмбриональном периоде. Наиболее часто поражаются головной мозг (эпилепсия), сердечно-сосудистая система (врождённые пороки сердца, лёгочная гипертензия), лёгкие (эмфизема).

Цель исследования — генетическая, клиническая, лабораторно-инструментальная характеристика пациентов с заболеванием, обусловленным патогенными вариантами гена FLNA.

Материалы и методы. Наблюдались 6 девочек с идентифицированными патогенными вариантами гена FLNA. Использованные методы: генеалогический, секвенирование полного экзома, секвенирование по Сэнгеру, электроэнцефалография, магнитно-резонансная томография головного мозга, эхокардиография, катетеризация правых отделов сердца с определением давления и сопротивления в малом круге кровообращения и давления заклинивания лёгочных капилляров, компьютерная томография органов грудной клетки.

Результаты. У всех пациентов диагностирована перивентрикулярная нодулярная гетеротопия и задержка психомоторного развития; у 2 — эпилепсия; у 4 — дисплазия клапанов сердца; у 3 — открытый артериальный проток, у 3 — септальные дефекты, у 2 — двустворчатый аортальный клапан, у 5 — лёгочная гипертензия; у 5 — эмфизема лёгких; у 1 — врождённая диафрагмальная грыжа. За время наблюдения умерли 2 пациента.

Заключение. Постановка диагноза и наблюдение пациентов с патогенными вариантами гена FLNA является вызовом для мультидисциплинарной команды врачей многопрофильного педиатрического стационара. Представленная когорта из 6 пациентов отражает наиболее типичные проявления данной патологии, тяжесть и скорость развития болезни у детей первых лет жизни.

Одним из замыслов нашей образовательной работы являлась попытка показать, как некоторые клинические категории и понятия могут быть воплощены в литературных произведениях и киноискусстве, как искусство, работающее прежде всего с человеческими чувствами, переживаниями, эмоциями, воссоздает иногда с удивительной правдивостью особенности психопатологии. Другим стремлением было желание представить читателям нашего журнала собственно движение клинического мышления практикующего психиатра на примере анализа фильмов или литературных трудов, в которых герои страдают психическим расстройством. В частности, мы стремились продемонстрировать ту линию размышления, ту направленность интеллектуальной реакции, которая возникает в процессе формирования определенного диагностического суждения при оценке психопатологического феномена.

Психообразование представляет собой информирование психически больных или их родственников о проявлениях психических заболеваний, обучение основам психиатрической грамотности и навыкам совладания с болезнью. В более ранних номерах журнала «Современная терапия в психиатрии и неврологии» были опубликованы две рецензии наших постоянных авторов на книгу В. В. Пономаренко «Практическая характерология с элементами прогнозирования и управления поведением. Методика «семь радикалов». С течением времени методика только усиливает свои позиции как реальный клинический инструмент в руках практикующих психиатров и психотерапевтов. Представленные в этом обзоре рецензии на фильмы и литературные произведения, подготовленные опытными психиатрами, призваны проиллюстрировать базисные «радикалы» описанием личностей главных героев. Такая визуализация поможет врачам, пациентам и родственникам пациентов в корректном сопровождении клинически диагностированного патологического состояния больного.