Публикации автора

Цель исследования – определить наиболее целесообразную стратегию скрининга и ранней диагностики рака шейки матки (РШМ) в Российской Федерации с точки зрения клинической (диагностической) и экономической эффективности.

Материалы и методы. Для оценки клинической (диагностической) эффективности различных стратегий скрининга проведен систематический обзор публикаций об исследованиях, оценивающих эффективность применения цитологического исследования и тестирования на вирус папилломы человека (ВПЧ) с целью диагностики РШМ, а также предраковых состояний. В данный анализ включались публикации по результатам исследований, в которых проводилась оценка чувствительности и специфичности диагностических тестов, используемых в рамках скрининговых программ. Экономическая оценка применения различных стратегий скрининга выполнялась с использованием математической модели. В основу анализа положена марковская модель естественного развития онкогенной инфекции ВПЧ при отсутствии скрининга. Математическое моделирование выполнено для когорты пациенток в возрасте 30–64 лет включительно, не перенесших гистерэктомию и исходно не имевших симптомов РШМ. Клинико-экономический анализ выполнен с перспективы системы здравоохранения г. Москвы и с учетом временного горизонта 40 лет. В рамках анализа экономической эффективности, затраты и эффективность 3 стратегий скрининга (традиционная цитология с последующим триажем (обнаружение экспрессии p16 и Ki-67, технология CINtec®); ВПЧ-тестирование (Сobas HPV®) с последующим триажем CINtec® и традиционной цитологией; котестирование – традиционная цитология + ВПЧ-тестирование (Cobas HPV®) c последующим триажем CINtec®) сравнивались со стратегией использования только традиционного цитологического исследования.

Результаты. Представлены результаты оценки клинической (диагностической) эффективности ВПЧ-тестирования по сравнению с цитологическими исследованиями, традиционного цитологического исследования по сравнению с другими методами диагностики, ВПЧ-тестирования по сравнению с другими методами диагностики, котестирования по сравнению с только цитологическим исследованием и применением новых биомаркеров для диагностики цервикальной неоплазии, включая биомаркеры для обнаружения экспрессии p16 и Ki-67. Также проведен анализ скрининговых программ РШМ в зарубежных странах, эффективности организованных скрининговых программ и экономической эффективности различных стратегий скрининга в г. Москве. Установлено, что в мире не существует единой модели скрининга РШМ, которая подошла бы для каждой страны. В большинстве стран прослеживается отчетливый тренд к переходу от цитологического тестирования к тестированию на основе выявления ДНК ВПЧ в определенных возрастных когортах женщин. Также стоит отметить, что не все развитые страны перешли от оппортунистической к организованной форме скрининга РШМ. На основании результатов клинико-экономического исследования определено, что все исследуемые стратегии скрининга являются экономически эффективными, а стратегия скрининга «котестирование» является наиболее эффективной с точки зрения снижения числа случаев РШМ и смерти от РШМ.

Выводы. Стратегию котестирования, в том числе с использованием биомаркера для обнаружения экспрессии p16 и Ki-67, следует рассматривать в качестве основной для проведения программ скрининга и ранней диагностики РШМ в Российской Федерации.

Цель статьи — представить актуальный статус и результаты программ неонатального скрининга (НС) на спинальную мышечную атро- фию (СМА), а также выполнить сравнительный анализ подходов к проведению НС, реализуемых в России и ряде зарубежных стран. СМА — одно из наиболее распространённых наследственных нервно-мышечных заболеваний, приводящее к ранней гибели пациен- тов детского возраста. В мировой практике наблюдается тенденция к расширению национальных программ НС и включению в них диагностики СМА. Ключевыми этапами в выявлении СМА являются первичное определение пациентов высокого риска методом коли- чественной ПЦР и дальнейшая подтверждающая диагностика, наиболее часто проводимая методом MLPA. По результатам анализа пи- лотных проектов НС на СМА в мире, наибольшая распространённость заболевания достигала 18,71 случая на 100 тыс. новорождённых и была выявлена в Японии (префектура Хёго). В европейских странах наибольшая распространённость СМА определялась в Италии, Германии, Испании (Валенсия). В России, согласно результатам расширенного НС, распространённость СМА составила 9,5 на 100 тыс. обследованных новорождённых. Появление эффективной терапии патогенетического действия предопределяет целесообразность выявления заболевания на его пресимптоматической стадии для достижения лучших результатов по клинически значимым исходам в долгосрочной перспективе. В настоящий момент на территории России зарегистрировано 3 лекарственных препарата патогенетиче- ского действия: нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек, что подтверждает значимость включения СМА в программу НС.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее тяжёлых и распространённых наследственных нервно-мышечных заболеваний, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, утратой двигательных функций и ранней смертностью пациентов. Несмотря на наличие определённых терапевтических опций, исход заболевания во многом зависит от сроков постановки диагноза и начала наблюдения. Одним из наиболее перспективных направлений раннего выявления заболевания является неонатальный скрининг, основанный на определении активности креатинфосфокиназы (КФК) в образцах сухих пятен крови с последующим генетическим подтверждением диагноза. В мировой практике проведено множество пилотных проектов скрининга новорождённых на МДД с применением различных аналитических подходов, включая флуоресцентный и иммунофлуоресцентный анализ КФК для выявления пациентов группы повышенного риска, а также применение молекулярно-генетических методов для подтверждения диагноза. В данной работе представлен обзор истории развития и текущего состояния программ скрининга на МДД в разных странах мира, а также ключевые этические и психологические аспекты досимптоматической диагностики МДД.