Публикации автора

Объективная оценка правильности ответов в задачах на объектное зрительное воображение, а также изучение его мозговых коррелятов затрудняются тем, что верифицировать то, как в мысленном образе репрезентированы цвет, текстура или форма, значительно сложнее, чем определить, верно ли в нем представлены пространственные отношения.
По этой причине для оценки объектного воображения существует много самоотчетных методик, но недостаточно тестовых. Мы разработали модификацию задачи с хвостами животных (Animal Tail Task), в которой участник должен определять длину хвоста животного относительно его тела. Было добавлено контрольное условие с контуром-подсказкой, который дает участнику достаточно информации, чтобы решить задачу, не прибегая к объектному воображению. Задачи были апробированы в поведенческом онлайн-исследовании (n = 26) и в эксперименте с фМРТ (n = 13). Полученные результаты говорят о том, что при выполнении задач происходит мысленное сканирование зрительных образов. Об этом свидетельствует зависимость времени ответа от длины хвоста животного в обоих экспериментах. Мозговые корреляты мысленного сканирования включали зоны, расположенные по вентральному пути обработки зрительной информации. В то же время задача с хвостами животных не дает однозначных данных для различения мозговых коррелятов объектного и пространственного воображения. В нашей модификации это было связано в первую очередь с активными процессами обследования контуров-подсказок. Специфическая активация в дорсолатеральной префронтальной коре, полученная в обоих условиях, может быть проинтерпретирована не только как коррелят порождения мысленных образов, но и как возможное различие между мозговыми механизмами обследования мысленного образа и реальной зрительной сцены. Прояснение этого вопроса представляется перспективным для дальнейших исследований.

В статье представлен клинический случай семейной PRKAG2-кардиомиопатии, иллюстрирующий диагностические трудности и важность молекулярно-генетической верификации. Проведено комплексное клинико-инструментальное обследование пробанда и его ближайших родственников, а также полноэкзомное секвенирование. У пробанда с отягощенным анамнезом по внезапной сердечной смерти выявлена апикальная гипертрофия левого желудочка, наджелудочковая экстрасистолия и фибрилляция предсердий в анамнезе. У ее младшего сына зарегистрированы синдром предвозбуждения желудочков, брадикардия и синкопальные состояния. Генетический анализ идентифицировал у пробанда и младшего сына гетерозиготный патогенный вариант c.905G>A (p. Arg302Gln; rs121908987) в гене PRKAG2. Описанный случай подчеркивает, что PRKAG2-кардиомиопатия, ассоциированная с вариантом p. Arg302Gln, может характеризоваться умеренной гипертрофией миокарда, в то время как электрофизиологические нарушения (предвозбуждение, брадиаритмия) и отягощенный семейный анамнез по внезапной смерти выступают на первый план. Таким образом, сочетание нарушений ритма и проводимости сердца (особенно синдрома предвозбуждения желудочков) с невыраженной гипертрофией и семейными случаями внезапной смерти формирует характерный «красный флаг» для данного заболевания. Наличие подобной комбинации признаков в семейном анамнезе требует целенаправленного генетического тестирования для верификации диагноза и корректной стратификации риска.