Статья: АНАЛИЗ ВЛИЯНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRCA1, BRCA2, CHEK2 НА КОНЦЕНТРАЦИЮ СА-125 У ПАЦИЕНТОК С РАКОМ ЯИЧНИКОВ (2026)

Читать онлайн

Рак яичников (РЯ) отличается крайне неблагоприятным прогнозом и высокой летальностью, что связано преимущественно с поздней диагностикой на III–IV стадиях из-за бессимптомного течения. Стандартный скрининг, включающий определение CA-125 и УЗИ, имеет ограниченную чувствительность и специфичность, особенно у женщин в предменопаузе. Важным фактором риска РЯ являются герминальные мутации в генах BRCA1/2, однако их влияние на уровень CA-125 изучено недостаточно. Целью данного исследования является изусениекорреляции между носительством мутаций в генах наследственной предрасположенности к РЯ и сывороточным уровнем СА-125, а также анализ особенностей изменения концентрации СА-125 в зависимости от менопаузального статуса у женщин с диагнозом РЯ. Материал и методы. В исследование были включены 93 пациентки с диагнозом РЯ, возрастом от 25 до 77 лет. Критериии включения: гистологически подтвержденный диагноз эпителиального РЯ и наличие данных об уровне биохимического онкомаркера СА-125 до проведения любого из видов лечения при ретроспективном анализе медицинской документации. Все пациентки прошли генотипирование методом ПЦР в режиме реального времени с оценкой кривых плавления с дальнейшим ретроспективным анализом уровней СА-125 до начала лечения и сопоставлением данных. Результаты. 21,5% (20/93) пациенток оказались носительницами мутаций. Анализ показал статистически значимое (p=0,0021) повышение уровня CA-125 у пациенток в предменопаузе по сравнению с постменопаузой. У носительниц выявленных мутаций концентрация CA-125 была достоверно выше, чем у пациенток без мутаций, как в общей группе, так и в подгруппах по менопаузальному статусу. При этом у самих носительниц уровень маркера не зависел от менструальной функции (р=0,363). Заключение. Комплексный подход к диагностике РЯ, подразумевающий сопоставление молекулярно-генетических изменений и уровней биохимических онкомаркеров, способствует индивидуализации и повышению эффективности действующих скрининговых программ.

Ключевые фразы: рак яичников, молекулярно-генетическое тестирование, са-125, brca1, скрининг
Автор (ы): Салиева Гюзель Мустафаевна (Salieva G. M.), Кубышкин Анатолий Владимирович (Kubyshkin A. V.), Фомочкина Ирина Ивановна (Fomochkina I. I.), Головкин Илья Олегович (Golovkin I. O.), Пономарева Елена Владимировна (Ponomareva E. V.), КРАМАРЕНКО А.А. (KRAMARENKO A.A.)
Журнал: КРЫМСКИЙ ЖУРНАЛ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЙ И КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI
Клиническая медицина
УДК
575.224.2. Мутации, их типы
616-006.6. Злокачественные эпителиальные опухоли. Рак. Карцинома
618.11. Яичники
Для цитирования:
САЛИЕВА Г. М., КУБЫШКИН А. В., ФОМОЧКИНА И. И., ГОЛОВКИН И. О., ПОНОМАРЕВА Е. В., КРАМАРЕНКО А.А. АНАЛИЗ ВЛИЯНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRCA1, BRCA2, CHEK2 НА КОНЦЕНТРАЦИЮ СА-125 У ПАЦИЕНТОК С РАКОМ ЯИЧНИКОВ // КРЫМСКИЙ ЖУРНАЛ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЙ И КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ. 2026. № 1, ТОМ 16
Текстовый фрагмент статьи
Моя история просмотров (10)
Будьте первым, кто начнет обсуждение

Если у вас возникли вопросы или появились предложения по содержанию статьи, пожалуйста, направляйте их в рамках данной темы.