Рак яичников (РЯ) отличается крайне неблагоприятным прогнозом и высокой летальностью, что связано преимущественно с поздней диагностикой на III–IV стадиях из-за бессимптомного течения. Стандартный скрининг, включающий определение CA-125 и УЗИ, имеет ограниченную чувствительность и специфичность, особенно у женщин в предменопаузе. Важным фактором риска РЯ являются герминальные мутации в генах BRCA1/2, однако их влияние на уровень CA-125 изучено недостаточно. Целью данного исследования является изусениекорреляции между носительством мутаций в генах наследственной предрасположенности к РЯ и сывороточным уровнем СА-125, а также анализ особенностей изменения концентрации СА-125 в зависимости от менопаузального статуса у женщин с диагнозом РЯ. Материал и методы. В исследование были включены 93 пациентки с диагнозом РЯ, возрастом от 25 до 77 лет. Критериии включения: гистологически подтвержденный диагноз эпителиального РЯ и наличие данных об уровне биохимического онкомаркера СА-125 до проведения любого из видов лечения при ретроспективном анализе медицинской документации. Все пациентки прошли генотипирование методом ПЦР в режиме реального времени с оценкой кривых плавления с дальнейшим ретроспективным анализом уровней СА-125 до начала лечения и сопоставлением данных. Результаты. 21,5% (20/93) пациенток оказались носительницами мутаций. Анализ показал статистически значимое (p=0,0021) повышение уровня CA-125 у пациенток в предменопаузе по сравнению с постменопаузой. У носительниц выявленных мутаций концентрация CA-125 была достоверно выше, чем у пациенток без мутаций, как в общей группе, так и в подгруппах по менопаузальному статусу. При этом у самих носительниц уровень маркера не зависел от менструальной функции (р=0,363). Заключение. Комплексный подход к диагностике РЯ, подразумевающий сопоставление молекулярно-генетических изменений и уровней биохимических онкомаркеров, способствует индивидуализации и повышению эффективности действующих скрининговых программ.
Предпросмотр статьи
Идентификаторы и классификаторы
Если у вас возникли вопросы или появились предложения по содержанию статьи, пожалуйста, направляйте их в рамках данной темы.